近年来,基因治疗表明了治疗一系列疾病,包括镰状细胞贫血血友病,各种形式的继承了失明间皮瘤, 和Duchenne肌肉营养不良.一个新的成功故事可能很快就会被添加到这个列表中,昨天发表了一项临床试验的结果,该试验使用基因疗法治疗一种罕见的婴儿免疫系统疾病。

研究,描述于新英格兰医学杂志这项研究是由加州大学洛杉矶分校和伦敦大奥蒙德街医院的研究人员从2012年开始,历时五年进行的。

关于Ada.

腺苷脱氨酶(ADA)是一种在白细胞淋巴细胞中发现的酶,淋巴细胞主要活跃于大脑、胃肠道和胃肠道胸腺腺.淋巴细胞使抗体和攻击感染细胞,因此它们对免疫系统非常重要。

ADA的工作是将一种对淋巴细胞有害的分子转化为一种无害的分子。如果ada.不能工作神奇的是,这种分子开始在淋巴细胞中积累,变得有毒,最终杀死细胞,使免疫系统几乎毫无防御能力,极易受到病毒和细菌等入侵者的攻击。

ADA基因的突变意味着人体不能制造足够的这种酶来成功完成它的工作。ADA的这种缺陷导致了一种被称为严重联合免疫缺陷(SCID)的疾病。SCID患者不仅很容易患病,而且正常免疫系统可以中和的条件很快就会对他们致命。

SCID更常见的是“泡泡男孩疾病”之后大卫芬特在他13年的生命中,有12年是在塑料泡沫中度过的,以保护自己免受细菌的侵害。

大约20个不同的基因突变会导致SCID;ADA-SCID是指缺乏ADA酶引起的免疫缺陷:由于腺苷脱氨酶缺乏引起的严重组合免疫缺陷 - 一点一口。ada-scid的最糟糕部分是它发生在婴儿身上;大多数人在他们甚至六个月的时间之前被诊断出来,没有治疗,他们通常不会过两岁。

阿达很少见,估计在全球约1岁至1,000,000名新生儿中发生;母亲和父亲的ADA基因都必须为孩子造成这种情况。

一个新的治疗方法

基因治疗治疗的第一步是收集造血干细胞,这是从患者那里制造血细胞的那些。然后,研究人员使用称为a的RNA病毒将ADA基因的完整拷贝插入干细胞中慢病毒(最着名的Lentivirus是艾滋病毒)。

将改变的细胞重新注射到患者中,在那里它们开始生产ADA,产生健康的免疫细胞。

在美国的50例患者中,在US和20在英国 - 与ADA-SCID中,由于基因疗法,48似乎已经摆脱了它们的条件,没有报道并非并发症。两种没有成功的治疗患者返回传统治疗方法,由于尝试治疗而没有经历任何不利影响。

如果,或者希望什么时候,基因治疗成为ADA-SCID的去治疗,它将是一个欢迎来自传统选择的欢迎,这既不令人愉快的也不便宜:患者需要每周注射ADA,直至可以完成骨髓移植,缺乏捐赠者,他们必须始终接受注射,服用抗生素,并进行抗体输注。

“如果将来批准,这种治疗可能是ADA-SCID的标准,并且可能是许多其他遗传条件,除去需要寻找骨髓移植的匹配供体,并且常与该治疗相关的有毒副作用”该研究的联合作者Claire Booth博士和伦敦伟大的奥蒙德街医院小儿免疫学和基因治疗顾问。

书中没有提到治疗的费用,也没有提到这是否会成为一种可行的选择。尽管如此,这项研究令人鼓舞,不仅是因为它有可能彻底改变ADA-SCID的治疗方法,而且还预示着基因治疗多种遗传疾病的前景。

“人们问我们,这是一种治疗吗?谁知道长期,但至少三年来,这些孩子做得很好,“斯蒂芬Gottschalk博士没有参与这项研究,但对孟菲斯圣裘德儿童研究院的SCID进行了类似的基因治疗。“免疫功能随着时间的推移似乎稳定,所以我认为它看起来非常非常令人鼓舞。”

图像信用:李川大学Pixabay