人类基因组测序是上个世纪最伟大的科学成就之一,但是一个鲜为人知的事实是,这项工作仍在进行中,存在相当大的差距。研究表明,我们离最终完成这项工作可能只有几个月的时间

在人类基因组计划(Human Genome Project)公布第一张人类DNA地图近20年后,仍有很多部分对我们来说是一个谜。科学家们正在慢慢地填补空白,但某些部分的特征重复序列数以百万计的碱基对一直被视为棘手的问题。

这是因为最常见的基因测序技术创造了短的DNA片段,然后必须把它们缝合在一起。当应用到这些高度重复的部分时,几乎不可能区分各个部分,所以以正确的顺序将它们重新组合起来是极其困难的。

想象一下你不得不重新拼起一个拼图游戏”年代资深作家亚当·菲利普,国家人类基因组研究所(NHGRI)),他在新闻发布会上说。”如果你使用的是更小的拼图,那么每个拼图所包含的背景就更少,尤其是在没有任何独特线索的拼图部分,比如蓝天。人类基因组测序也是如此。直到现在,这些碎片都太小了,没有办法把基因组中最困难的部分拼在一起。”

但现在情况正在改变。在一个上周发表的论文自然,研究人员描述了他们如何使用一种被称为纳米孔的尖端技术测序来解决一些以前无法理解的基因组部分并制造出有史以来第一个无间隙的基因组的序列X染色体

纳米孔测序的工作原理是让DNA分子通过一个小孔,测量穿过小孔表面的电流的变化,从而计算出分子中的碱基对序列。与以前的方法不同,它能够c列阿特超DNA序列

这足以填补基因组中的许多空白,但一个被称为着丝粒t的区域hat包含大约310万碱基对的高度重复序列仍然是一个问题。幸运的是,研究小组找到了特异的序列,这些序列可以作为标记,将多个长序列连接在一起,从而跨越整个着丝粒。

为了确保X染色体尽可能精确,研究人员将纳米孔测序与另外两种金标准测序技术和方法的结果相结合映射的基因组。结果是99.9以上百分比准确,这被认为足以调用序列完成。

填补人类基因组的空白对于生物医学研究来说是无价的。“我们开始发现,参考序列中存在缺口的一些区域实际上是人类种群中变异最丰富的区域之一,所以我们已经丢失了很多可能对理解人类生物学和疾病很重要的信息。”lead作者Karen Miga,加州大学圣克鲁兹基因组研究所,他在新闻发布会上说

而完整的X染色体是e在这篇文章中,研究小组报告说他们已经将他们的方法应用于整个基因组,并且他们已经成功地重建了其他几个染色体。他们的目标是在今年年底前制造出一个完整的人类基因组。

什么秘密谎言这些隐藏在人类基因组中的部分还有待观察,但发现它们将是人类真正掌握的重要一步我们的自己的生物学。

图片来源:vrx/Shutterstock.com

我是一名自由科技作家,住在印度班加罗尔。我的主要兴趣领域是工程学、计算机和生物学,尤其关注这三者之间的交叉点。

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